FAQ

Di seguito sono riportate le risposte alle domande più frequenti in tema di Leucemia Mieloide Cronica (LMC).

1) La leucemia mieloide cronica può essere trasmessa attraverso il sangue o i rapporti sessuali?
Come la maggior parte delle malattie ematologiche, la LMC non è trasmissibile e non è contagiosa.

2) La leucemia mieloide cronica può essere ereditaria?
La risposta alla Sua domanda è no, non vi è alcuna evidenza di ereditarietà in questa forma leucemica.

3) Qual è la terapia?
La terapia di prima linea si basa sugli inibitori delle tirosin chinasi (attualmente sono disponibili imatinib, nilotinib e dasatinib) e prevede un precoce e attento monitoraggio del tipo di sensibilità al farmaco utilizzato. Tutte le altre terapie - trapianto di midollo allogenico compreso - vanno riservate a casi particolari o alle linee successive, in caso di refrattarietà al farmaco.

4) Si guarisce completamente dalla leucemia mieloide cronica?
La terapia di prima linea può portare a uno stato di remissione molecolare, ovvero, grazie alle moderne metodiche di biologia molecolare, a non rilevare più traccia della produzione della proteina anomala, diretta conseguenza della traslocazione cromosomica che determina il cromosoma Philadelphia. Se si continua ad assumere il farmaco e se la risposta molecolare viene mantenuta vi è una stabile associazione con un lungo follow-up libero da eventi di possibile resistenza e recidive.

5) È possibile sospendere la terapia?
L'assunzione regolare del farmaco porta a una risposta molecolare completa. Per quanto concerne l'eventualità di sospendere il farmaco, esistono poche evidenze a riguardo: gli studi attualmente in corso con inibitori di seconda generazione in prima linea si prefiggono di valutare proprio questa possibilità.

6) Qual è l'aspettativa di vita di una persona in cura con farmaci per la LMC?
L'attuale obiettivo della terapia medica con inibitori delle tirosin chinasi è il raggiungimento di una profondità di risposta: una piccola quota di residuo molecolare o l'assenza del trascritto (risposta molecolare completa). Secondo un importante studio, arrivato a 9 anni di follow-up, i pazienti con risposta citogenetica completa hanno una sopravvivenza superiore al 90%. Questo significa che continuando ad assumere il farmaco viene assicurata una lunga sopravvivenza. In presenza di risposta ematologica, citogenetica e molecolare, l'aspettativa di vita, seppur non quantificabile, si avvicina molto a quella delle persone sane della stessa età.

7) Come si può combattere la tossicità ematologica?
Generalmente è un evento dei primi momenti di terapia con imatinib. È compito del suo ematologo monitorare l'emocromo, specialmente nelle prime settimane di assunzione del farmaco. In presenza di tossicità ematologica, alcuni report (soprattutto americani) hanno riportato l'utilizzo di eritropoietina in caso di anemia o di fattori della crescita in caso di neutropenia grave. La raccomandazione è sospendere il farmaco per alcuni giorni e riprendere a dosaggio normale o ridotto a seconda della situazione, ma in ogni caso dovrà essere l'ematologo a consigliare la terapia più corretta.

8) Durante la terapia è normale sentirsi eccessivamente stanchi?
La stanchezza che avverte si può riassumere con il termine "fatigue", una sensazione soggettiva di debolezza e spossatezza non correlata a una causa evidente e che persiste nonostante adeguato riposo. In un recente studio sulla misurazione della qualità di vita la fatigue è risultata uno dei principali sintomi riferiti dal paziente in trattamento.

9) Che lavori e attività posso svolgere e quali sono invece sconsigliati?
Può fare qualsiasi lavoro o attività. Magari, specialmente nei primi mesi di trattamento, è meglio evitare lavori pesanti.

10) È consigliabile fare fisioterapia?
La fisioterapia non fa parte delle indicazioni terapeutiche della LMC. Se indicata per altre ragioni non vi è alcuna controindicazione (se eseguita da mani sicure ed esperte).

11) Che differenza c'è tra i risultati dell'aspirato midollare e quelli del test molecolare con la metodica PCR? La sola FISH effettuata ogni 3 mesi è sufficiente ai fini del controllo della malattia?
L'aspirato midollare, inteso come ricerca citogenetica convenzionale, permette di mettere in evidenza eventuali alterazioni clonali aggiuntive nelle cellule Ph-positive e negative, che la metodica FISH, pur essendo più sensibile, non consente. Se ha raggiunto una risposta molecolare soddisfacente (risposta maggiore stabile) va bene anche la FISH da sangue venoso periferico ogni 3 mesi.

12) Per quali ragioni la leucemia mieloide cronica può non rispondere al farmaco?
Quando non si ottiene mai una risposta al farmaco si parla di resistenza primaria; se invece, dopo aver ottenuto una prima risposta, questa viene persa si parla di resistenza acquisita. Le cause di resistenza sono molteplici, ad esempio una scarsa aderenza al trattamento, un inadeguato assorbimento gastrointestinale, il metabolismo epatico (con possibili interazioni farmacologiche) e il diverso funzionamento di proteine a funzione di influsso ed eflusso presenti sulle cellule leucemiche. Tra le cause di resistenza vi sono anche fenomeni che avvengono a livello cellulare: mutazioni puntiformi (40-60% delle cause di resistenza acquisita), evoluzione clonale citogenetica (acquisizione di alterazioni citogenetiche secondarie oltre il cromosoma Philadelphia), un aumento di espressione del cromosoma Philadelphia (duplicazione di questo), ecc. Nella maggior parte dei casi si tratta quindi di resistenza multifattoriale, perchè più cause possono essere concomitanti.

13) Leggendo su internet mi sembra di capire che ci sono tre fasi di questa malattia. Come evolve di preciso? Può rimanere cronica?
La storia naturale della malattia in effetti comprende le tre fasi che ha letto. In assenza di trattamento la malattia evolve da una fase cronica, di relativa quiescenza, a una fase accelerata e infine a una crisi blastica. In circa un quarto dei pazienti, tuttavia, la fase blastica si manifesta senza il verificarsi di una fase accelerata precedente. C'è da dire che le moderne terapie sono in grado di modificare la storia naturale della malattia, al punto che oggigiorno le evoluzioni in fase accelerata/blastica sono da considerare delle eccezioni.

14) Mi è stata diagnosticata una leucemia mieloide cronica, è vero che questa fase ha una durata variabile la cui mediana è di tre anni? Ciò significa che ho una probabilità del 50% di andare incontro una crisi blastica entro i primi tre anni dalla diagnosi?
Ciò che è riportato sulla durata della fase di malattia è molto didattico. Con l'uso degli inibitori tirosin chinasici è molto difficile che questo avvenga. Più è precoce la risposta alla terapia, minore è la possibilità di avere una progressione di malattia.

15) La corsa, la ginnastica e l'attività fisica in genere potrebbero incidere negativamente sull'efficacia del trattamento e sulla risposta molecolare?
Assolutamente non incidono sulla possibilità di risposta alla terapia. Un'attività fisica regolare è anzi necessaria per ovviare ad alcuni sintomi come i crampi muscolari.

16) Stare parecchie ore al computer può influire negativamente sul decorso della leucemia mieloide cronica?
L'uso del computer non è controindicato e non mi risulta che influenzi il decorso della malattia.

17) Con la leucemia mieloide cronica posso prendere il sole?
Bisogna tenere conto che i farmaci per la LMC producono alcune alterazioni sulla pelle, rendendola più sensibile al sole. È raccomandabile evitare un'esposizione protratta e adoperare creme ad alta protezione e idratanti.