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Dai primi sintomi alla diagnosi di LMC
Come ci si accorge di soffrire di leucemia mieloide cronica? Di solito il primo sospetto di malattia sorge in modo del tutto casuale, in occasione di indagini ematologiche (emocromo) dirette ad altri scopi che segnalano un alterato rapporto tra i diversi tipi di cellule del sangue. I sintomi clinici della malattia, soprattutto all'esordio, tendono invece a essere poco indicativi: di solito sono lievi o del tutto assenti e, comunque, sovrapponibili a quelli indotti da numerosi altri disturbi e malesseri più o meno gravi. Quelli più spesso lamentati dai pazienti con LMC in fase cronica comprendono debolezza e senso di affaticamento ingiustificati, perdita dell'appetito e conseguente calo di peso, gonfiore addominale, sudorazioni notturne. La situazione diventa un po' più facile da interpretare per il medico quando la malattia entra nella cosiddetta "fase accelerata". In questa fase, l'aumentata presenza di cellule del sangue nella milza porta a un notevole ingrossamento di questo organo (splenomegalia) che, andando a premere sulle altre strutture presenti nell'addome, può causare dolore o senso di pienezza anche a digiuno. In aggiunta, iniziano a presentarsi emorragie e a comparire più facilmente lividi anche dopo traumi modesti, e si manifesta febbre, nonostante non vi siano infezioni. In genere, è la splenomegalia che induce il medico a effettuare test mirati di approfondimento. Oltre al già citato emocromo, le valutazioni principali per arrivare alla conferma diagnostica di LMC vengono effettuate sul midollo osseo, dopo averne prelevato un campione con biopsia. Qui vengono esaminate le caratteristiche cromosomiche (analisi citogenetica) e molecolari (PCR) dei precursori delle cellule del sangue alla ricerca dei difetti specifici della LMC. In particolare, viene indagata la presenza del cromosoma Philadelphia e del gene di fusione BCR- ABL: i due principali marker della malattia.
Fonte: Mayo Clinic (http://www.mayoclinic.com/health/chronic-myelogenous-leukemia/DS00564)
Pubblicata il 20 Giugno 2012.