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La stimolazione migliora la diagnosi citogenetica
L'elemento discriminante per la diagnosi della leucemia mieloide cronica (LMC) consiste nel riscontro del difetto cromosomico alla base della trasformazione tumorale nei progenitori delle cellule del sangue presenti all'interno del midollo osseo o nel sangue periferico. Vale a dire, l'individuazione nel nucleo delle cellule della linea mieloide del cosiddetto cromosoma "Philadelphia (Ph+)", un cromosoma di norma assente nelle cellule ematopoietiche sane, la cui formazione è legata alla fusione anomala dei due oncogeni ABL (localizzato sul cromosoma 9) e BCR (localizzato sul cromosoma 22). Purtroppo, l'analisi citogenetica non è molto efficiente nel riconoscere le cellule Ph+ e ciò può ritardare o sviare la diagnosi precoce della neoplasia, nonchè impedire di accorgersi di possibili riprese di malattia durante un trattamento inizialmente efficace con farmaci inibitori delle tirosinchinasi (TKI). Per questa ragione, le linee guida raccomandano di effettuare, sia in fase di inquadramento iniziale sia periodicamente lungo il decorso della LMC, anche indagini molecolari più specifiche e sensibili con la PCR (Polymerase Chain Reaction, reazione polimerasica a catena), una tecnica che permette di individuare l'oncogene BCR-ABL responsabile della trasformazione leucemica anche quando è presente in pochissime copie. Per accelerare e ottimizzare ulteriormente l'inquadramento della LMC senza dover necessariamente ricorrere anche alla PCR, un gruppo di ricercatori del Postgraduate Institute of Medical Education & Research di Chandigarh (India) ha sviluppato una nuova procedura basata sulla stimolazione preliminare delle cellule del sangue da esaminare con una sostanza chiamata fitoemoagglutinina (PHA). Effettuando l'analisi citogenetica dopo 72 ore di stimolazione delle cellule di sangue periferico con PHA è stato possibile evidenziare il cromosoma Ph nel 100% dei pazienti con nuova diagnosi di LMC e nell'87% di quelli in corso di trattamento con imatinib. In questo secondo caso, i pazienti dovranno cambiare al più presto strategia terapeutica, passando a un TKI di seconda generazione per poter ottenere nuovamente un adeguato controllo della malattia.
Fonte: Sachdeva MU et a. Philadelphia chromosome detection in chronic myeloid leukemia: Utility of phytohemagglutinin-stimulated peripheral blood culture. Indian J Pathol Microbiol, 2012; 55(2):196-201. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22771643)
Pubblicata il 19 Luglio 2012.