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LMC: l'ABC della diagnosi
La leucemia mieloide cronica (LMC) in Europa colpisce circa 10-15 persone ogni milione di abitanti all'anno, senza sostanziali differenze geografiche nè di etnia, ma con una preferenza d'esordio intorno ai 60-65 anni. È soprattutto in questa fascia d'età, quindi, che sintomi generici e di per sè poco importanti come stanchezza, febbricola persistente, malessere più o meno significativo, sudorazioni e dimagrimento non giustificato, talvolta associati a un relativo calo del tono dell'umore devono indurre a consultare il medico e a effettuare qualche controllo. L'emocromo con conta ematica completa è il primo test da eseguire per ottenere indicazioni della presenza di una possibile neoplasia ematologica e per valutarne la tipologia (differenziando, per esempio, leucemia acuta, cronica o in fase blastica). Ma per avere la conferma che si tratti effettivamente di LMC è indispensabile procedere anche all'analisi citogenetica ed, eventualmente, al test molecolare con PCR per verificare la presenza del difetto cromosomico fondamentale, ossia il gene di fusione Bcr/Abl, all'origine della malattia. La prima deve essere necessariamente effettuata su un campione di midollo osseo, prelevato con biopsia. La seconda, invece, fornisce informazioni adeguate anche quando viene eseguita sulle cellule presenti nel sangue periferico, dopo un semplice prelievo. La PCR non è strettamente necessaria al momento della diagnosi iniziale di LMC, ma lo diventa in seguito, per monitorare in modo sensibile ed efficiente la risposta alle terapie utilizzate per tenere sotto controllo la malattia e assicurare al paziente il massimo benessere, il più a lungo possibile. Oggi che, fortunatamente, si hanno a disposizione molti trattamenti efficaci contro la LMC, è particolarmente importante verificare costantemente e assiduamente l'esito clinico del regime farmacologico utilizzato per poterlo eventualmente sostituire in tempi rapidi con una strategia terapeutica alternativa se la prima si rivela insoddisfacente.
Fonte: Baccarani M et al, on behalf of the ESMO Guidelines Working Group. Chronic myeloid leukemia: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology, 2012; 23 (Suppl. 7):vii72-vii77. doi:10.1093/annonc/mds228
Pubblicata il 2 Ottobre 2012.